Ils sont atteints d’un mystérieux mal

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Abandonner son emploi et gérer de nombreuses hospitalisations, cela fait partie des nombreux sacrifices qu’ont dû faire deux jeunes mères qui ont chacune un garçon atteint d’une maladie rare qui touche environ 150 garçons dans le monde.

«Mon fils a été hospitalisé au moins une dizaine de fois depuis sa naissance et il n’était pas capable de se tourner physiquement lorsqu’il était plus petit», témoigne Cynthia Ouellet, mère monoparentale de 22 ans.

Le petit Loucas, qui a trois ans aujourd’hui, avait 1 an et demi lorsque la mère  et son ancien conjoint ont reçu le diagnostic du syndrome MECP2d’un neurologue au Centre hospitalier universitaire Sainte-Justine.

«Le neurologue a lui-même avoué ne pas beaucoup connaître cette maladie, il est parti à la retraite un mois plus tard», raconte la mère de Saint-Léonard, qui a été contrainte d’abandonner son emploi dans une épicerie.

Julie Boutin, 31 ans, mentionne pour sa part que son fils Lou Beaulieu (3 ans) a été hospitalisé une quinzaine de fois en un an et demi.

Il a même subi un affaissement des poumons. «On a eu très peur», dit-elle.

Sa conjointe, qui était porteuse de l’anomalie génétique, a dû quitter son emploi d’infirmière. Elle a eu l’enfant par insémination artificielle. Lou a aussi eu plusieurs bronchites et même trois adénites cervicales (surinfection des ganglions).

Pas de garderie

Julie Boutin explique qu’il est impossible d’envoyer un enfant de cette condition à la garderie, car ils tombent malade trop rapidement.

«Les gens nous disent qu’ils vont bâtir leur système immunitaire, dit-elle. Mais non, ils peuvent mourir. Un rhume banal peut se changer en pneumonie.»

Les deux mères doivent aussi alimenter constamment leur fils avec de la  purée.

Elles devront aussi probablement changer leurs couches pour le reste de leur vie, alors que l’espérance de vie de ces enfants est de 25 ans, pour l’instant.

Une neurologue optimiste

La Dre Elsa Rossignol est neuropédiatre à Sainte-Justine et elle confirme qu’il y a environ 150 cas MECP2 de diagnostiqués dans le monde.

Elle mentionne que la cause de cette maladie neurogénétique est due à la surproduction de protéines MECP2 dans le cerveau. 

«Ils ont deux fois plus de cette protéine (duplication du gène) et il y a des impacts assez larges dans la biologie des neurones, explique la neurologue pour enfants. C’est une maladie orpheline qu’on commence à mieux comprendre.»

La Dre Rossignol mentionne que ces garçons ne se retournent pas d’eux-mêmes sur le ventre ou sur le dos comme c’est la norme à l’âge de 8-9 mois, qu’ils vont apprendre à marcher après 2 ans et demi et qu’ils ont un vocabulaire très restreint.

«Ils n’ont pas un bon tonus musculaire et ils ont aussi des tendances beaucoup plus accrues à faire des infections respiratoires et des pneumonies», ajoute-t-elle.

Recherches scientifiques

La Dre Rossignol mentionne qu’il est maintenant possible de renverser les symptômes chez les souris adultes atteintes du MECP2, en normalisant le taux de cette protéine dans leur cerveau.

«C’est révolutionnaire et très prometteur, affirme la neurologue. C’est une maladie où il y aura éventuellement des traitements.»

La Dre Rossignol ajoute qu’il y a beaucoup d’intérêts scientifiques de recherches pour cette maladie et qu’elle bénéficie d’un bon financement.

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